La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...
Este estudio intenta describir la experiencia de los padres al recibir el diagnóstico de su hijo con SD en Chile, país en vías de desarrollo, donde el aborto es ilegal,la ecografía es el principal método de tamizaje prenatal ...